基因检测介绍及应用进展：

为了增强蓝湾医院医务人员的技能知识和业务水平，进一步提高医疗质量，我院特别邀请了华大基因组专家周晓宇老师进行授课。

这次以基因检测介绍及应用进展为主题的课程讲座，首先讲解了基因组的检查的指征，最适孕周为12+0-22*周，主要是为高风险孕妇的产前诊断及后续处理预留足够时间，大于22*孕周可签署知情同意后接收，母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加，大孕周不影响NIPT结果准确性。

周老师指出适用人群主要是以下三种：

1.血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌症者，如先兆流产，发热、出血倾向、慢性病原体感梁活动期、孕妇Rh阴性血型等。

3.以及孕20*周以上，错过血清学筛直最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

其次对无创基因和耳聋基因进行介绍和培训。关于无创产前基因检测，很多妈妈就要问了，抽我手臂上的血，能知道我腹中宝宝的健康吗?比如唐氏综合征。回答是Yes!只需要抽取5-10mL的孕妇静脉血，就可以了解宝宝的健康状况，怕痛的妈妈们也完全不用担心了呢。而对于NGS panel 127个基因的耳聋基因诊断，我们的服务模式是先一个家庭为单位，先证者127基因，再加两位亲属免费验证，一次性收费省时省力，为各位准妈妈减轻麻烦和困扰。

最后详细讲解了关于脐带血的采集问题。时间为上，慎密零误差。制备方面采用无菌操作，高效提取干细胞。检测部分保证安全与有效，最后在至关重要的保存问题上，采用冻存方式，深低温冷冻确保细胞活性。父母可以在宝宝出生的时候选择存储脐带血。脐带血具备采集方便、对被采集者无伤害、临床应用及时、移植后排斥率低且程度较轻等优势。

学术探讨

会后周老师还与我院的医务人员进行了学术探讨，经过周老师精彩的课程和细致的讲述，我院医务人员并纷纷表示这次课程进步良多，受益匪浅。